Periytyvä sairaus

12 vuotta 9 kuukautta sitten #281 : martti
Hei!

Sairastan peritytyvää muotoa ALS lihastaudista
molemmat vanhempani ovat taudin kantajia,
mutta eivät itse ole sairastuneet. Minun lapseni
eivät myöskään sairastu siihen jollei vaimoni ole
kantaja. Heidän lapsistaan noin puolet on vaarassa
sairastua jos heidän puolisonsa on kantaja. Sairaus
saattaa mennä suvussa yli jopa muutamia sukupolvia
kunnes kaksi kantajaa menee naimisiin ja heidän
lapsensa sairastuu. Pohjois-suomessa epäillään
jopa 6% väestöstä olevan kantajia. Alunperin suurin
syy taudin leviämiseen on ollut sukulaisten väliset
avioliitot. Pielavedelläkin on tautiin kuollut paljon
asukaslukuun nähden. Olisikin mielenkiintoista
tietää tunteeko kukaan onko kyseistä lihastautia
esiintynyt Rytkösten suvussa.

terv.martti erkkilä

Kirjaudu tai Rekisteröidy liittyäksesi keskusteluun.

10 vuotta 9 kuukautta sitten #704 : pekkapo
Minäkin sairastan lihastautia, joka on SMA III ( Kugelberg – Welander ). Olen avioliiton kautta Rytkönen.
Tauti tuntuu periytyvän samalla tavalla kuin ALS, molempien vanhempien ollessa taudinkantajia. Samoin sairauteni voi hypätä monien sukupolvien yli, jolloin on ilmeisesti syy ollut, että sukulaiset ovat menneet naimisiin keskenään.
Olen saanut selville, että tätä lihassairautta on esiintynyt Ruotsissa Gävlen seudulla, johon viittaa myös, että ruotsalaiset tutkijat Kugelberg ja Welander ovat diagnostisoineet tämän sairauden.
Asun Turussa ja näin ollen luulisin, että täällä Etelä-Suomessa tätä esiintyy ehkä enemmän kuin muualla Suomessa. Sairaus on harvinainen ja tapauksia on Suomessa vajaat 70. Itseni lisäksi tiedän vain yhden muun SMA:ta sairastavan henkilön, joka asuu myös täällä Turun seudulla. Helsingistä tiedän kaksi henkilöä.
Tämä lihassairaus on sen verran diagnoosiltaan uusi, että tarkempaa tutkimusta on tehty vasta n. 20 vuotta.
SMA:ta on neljää eri kategoriaa, I ja II ovat vaikeimpia, III ja IV hitaammin eteneviä, josta johtuen saattaa olla hyvinkin monta sukupolvea välissä ennen kuin tauti tulee jonkun kohdalla esiin.
Itselläni sairaus diagnosoitiin v.1999 ja omalla kohdallani sairaus on edennyt varsin hitaasti, mutta mitä vanhemmaksi tulee, tulee enemmän myös hankaluuksia lihasvoiman heikkenemisen takia.
Lapseni ja lapsenlapseni eivät sairastu, koska puolisoni ja lasteni puolisot eivät ole ilmeisestikään kantajia, sillä tämän lihassairauden ensioireet näkyvät jo hyvin pienestä lapsesta kömpelyytenä ja huonona tasapainona. Harmillisinta tässä on se, että tätä sairautta ei voi millään kokeella saada selville ennakkoon.

S-L Rytkönen

Kirjaudu tai Rekisteröidy liittyäksesi keskusteluun.

Toteutus: Kunena foorumi